Enfermedades Geneticas

Cariotipo humano

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autosomas y un par sexual.

Cariotipo sano masculino

   
                                
                                                                                             Cariotipo sano femenino

Características del síndrome de Down:

es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

·         Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

·         Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

·         Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

·         Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.

·         Sus cromosomas son XXX.

Síndrome De Down

 

Características del síndrome de klinefelter

Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo esto quiere decir, que presenta un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo.

§  En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

§  Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.

§  Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones vinarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

§  Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.

§  Sus cromosomas son XXY

Síndrome de Klinefelter

Características del síndrome Turner

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y)

·         Talla baja.

·         Cuello corto

·         Cúbito valgo

·         Tendencia a la obesidad

·         Dificultad para entender el concepto numérico y espacial

·         Dificultad en el procesamiento perceptivo-espacial:

·         Sus cromosomas son X.

Síndrome de Turner

Características del daltonismo:

Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.

§  dolor de ojos

§  jaquecas

§  lagrimeo

§  inflamación ocular

§  inflamación anal

§  se caracteriza por la ceguera a ciertos colores (rojo y verde).

Daltonismo

El genoma humano contiene una cantidad extraordinaria de información acerca del desarrollo, la fisiología, anomalías y evolución de la especie. Este 

 

Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:

• 47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).
• XX:  los cromosomas sexuales (femeninos).

+21:  indica que el cromosoma extra es un 21.